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新生儿遗传代谢病筛查

       新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,若及早诊断和治疗,患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。新生儿遗传代谢病筛查是根据《母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》,在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查,以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

        我院目前已开展的新生儿遗传代谢病包括:先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。筛查新生儿遗传代谢病需注意事项有:

(1)新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。

(2)若筛查结果异常,我院将尽快通知您孩子作确诊检查。

(3)无论应用何种筛查方法,由于个体的生理差别和其他因素,个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查,也需要定期进行儿童保健检查。